Генетското мапирање мора да ја револуционизира дијагнозата на ретки болести

Pemetaan genetika harus merevolusi diagnosis penyakit langka

За жал, и покрај целиот научен и технолошки напредок во изминатата деценија, сè уште има многу здравствени проблеми за кои причината е непозната и за која нема третман. Сепак, несреќното партнерство формирано помеѓу татко кој се чувствува непријатно со тоа што не најде дијагноза за заболување на неговиот син и генетичар специјализиран за биоинформатика го смени ова сценарио. Тоа е затоа што „дијагностичката одисеја“ што ја искусија и двајцата води до револуционерен пристап заснован на мапирање на геноми на пациенти и нивните родители не само што го идентификуваат изворот на проблемот, туку помагаат и при изборот на најдобриот третман.

Одговорот скриен во ДНК

Според Сара Елизабет Ричардс од жичен, сето тоа започнало пред околу 10 години, кога нервниот систем на Масимо, кој имал само 11 месеци, се распаднал и ниту еден лекар не можел да ја најде причината за проблемот. За само 90 дена, бебето ја губи можноста да ползи или да седи сам и веќе не може да комуницира. Момчето било подложено на различни тестови, вклучувајќи КТ-скенирања и биопсии на мускулите, вметнување цевка во неговото мало тело и којзнае колку инјекции, анестетици и убоди на сиромашниот човек, додека разни експерти се обиделе да откријат што имал .

Лекарите заклучиле дека детето може да страда од класа на леукодистрофија, генетско нарушување што предизвикува дегенерација на белата материја во мозокот. Но, уморен од тоа што неговиот син страда и не сакаше точно да знае што го предизвика проблемот, Стивен Дамјани, таткото на Масимо – и професионален експерт за управување со ризици – ја започна својата мисија да открие што стои зад проблемот. болести кои ги уништуваат децата.

(Извор: Time Magazine / Марио Тама / Гети Слики / Репродукција)

Не знаејќи што да прави со податоците, Стивен во тоа време вложи 10.000 американски долари за да го мапира геномот на Масимо. Таткото на момчето започна да работи на огромна количина на информации генерирани од ДНК на момчето – и двајцата да дознаат кои мутации се одговорни за состојбата на момчето и да дознаат дали тој и неговата сопруга биле носители на гените и дали може да ги спроведат. проблем за другите деца ако сакаат да го прошират семејството – и чиста шанса и среќа, нивната приказна паѓа на генетичар и биоинформатика Рајан Тафт.

Дијагностика на Одисеја

Ако секвенционирањето на нечиј геном може да се направи денес за 1 ден, пред 10 години, аналитичарот геном, кој се користи за ваков вид работа, може да мапира околу 10 геноми годишно. Цената на тестот е прилично скапа, и покрај тоа, достапната генетска база на податоци – каталог за видови што содржи ДНК информации од илјадници лица што можат да се користат за научни цели – сè уште е во повој. Да не ги спомнувам капацитетот за обработка на компјутерот и достапноста на софтвер, алгоритми, итн. драматично пониска од денес.

Рајан Тафт (Извор: АБЦ / Макс Вокер)

Но, двајцата тргнаа на вистинско патување да се обидат да откријат каков проблем беше Масимо и, по околу 3 години истражување, контакт со експерти од целиот свет, тестираат, развиваат нова технологија и многу, многу посветени работи. и упорност, Тафт и Дамиани беа во можност да ја дефинираат дијагнозата на Масимо: 2 варијации во генот наречен DARS кои никогаш не биле поврзани со заболување кај луѓето. После тоа откритие, околу 20 деца биле дијагностицирани со иста мутација на Масимо низ целиот свет.

Наследство

Благодарение на дефиницијата за дијагноза, специјалистот кој се справува со Масимо може да предложи и тестира третман на детето и да ја утврди прогнозата за неговата состојба. Но, тоа не е сè. Идентификувањето на генетската варијација им овозможува на родителите на детето да излезат од изолација и да најдат други семејства кои страдаат од слични несреќи и да градат мрежа на поддршка и размена на информации. Парот Дамјани исто така открил дека леукодистрофијата на Масимо не е предизвикана од генетско наследство, што значи дека тие не се изложени на ризик од пренесување мутации на други деца.

Семејството Дамиани – Масимо е мало момче во скутот на Стивен Рајан Тафт (Извор: АБЦ / Макс Вокер)

За жал, Масимо почина во 2015 година на 9-годишна возраст, но неговото скитнување да ја пронајде причината за неговата состојба доведе до револуција која, додека сè уште го презема првиот чекор, ветува, преку генетско мапирање, не само да помогне во дијагностицирање на супер-ретки синдроми, како што се идентификување на болести дури и пред да се манифестираат самостојно и развијте специјални терапии за лекување на секој случај.

Ветувачка иднина

Да се ​​има идеја, околу 400 милиони луѓе ширум светот страдаат од еден вид ретка состојба, а меѓу нив, 80% живеат со синдром предизвикан од неисправен ген. До неодамна, поттикот за истражување и пронаоѓање лек за многу од овие заболувања беше мал, затоа што мал број луѓе беа зафатени, а само 5% од овие здравствени проблеми беа третирани на сите. Но, тоа брзо се промени со зголемениот интерес за развој на нови терапии и сè повеќе лекови кои допираат до пациентите.

(Извор: Среден / репродукција)

Денес Тафт е одговорен за компанија во Сан Диего, Калифорнија, наречена Илумина, а нејзината мисија е да им обезбеди на сите деца – и на луѓето – од светот на ретките болести пристап до генетско секвенционирање и обработка на податоци, така што нивните состојби се правилно дијагностицирани, оставајќи Овој тест е надвор од лабораторијата и достигнува болници, клиники и клиники на глобално ниво.

Производителите на опрема за мапирање геноми се осигураат дека цената на уредот се очекува да се спушти во текот на следните неколку години, со што оваа технологија ќе стане поприфатлива. Покрај тоа, можноста за подобрување на АИ и машини за учење машини да се приклучат на иницијативата да користат ДНК чистачи машини за гените кои не работат, бидејќи тие сигурно ќе доведе до откритија во овој нов пристап кон дијагностика. И, на крај, инвестициите направени сега можат да значат дека, во блиска иднина, истражувањето и третманот на ретки болести ќе станат помалку фрустрирачки, скапи и болни за пациентите и нивните семејства.